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接下来的景象,汤文才父亲没敢看,紧紧的闭上了双眼。
没等一会儿,他的耳朵就捕捉到了“咦”的一声轻呼。
汤文才父亲顾不得害怕,赶紧的睁开眼睛,凑了过去。
他看到了灰白色的跟腱,还看到了浅红色的被拉扯分开的肌肤。
他更是看到了灰白色跟腱上,沾附着一些黄色小米粒一样的细小颗粒。
一时之间,汤文才父亲忘记了害怕,急切的问:“言医生,这是什么?”
他又猜测的问:“寄生虫的卵吗?”
言非凡没有回应,用镊子轻轻的捏起一颗黄色颗粒,放在戴有外科手套的左手食指上,然后用左手大拇指捻了捻。
“不是虫卵,是凝固的脂肪!”
言非凡回了一句,转头看向身边的余北桦,问:“这些凝固脂肪,你有什么想法?”
余北桦犹豫着说:“体内脂质代谢异常?相应的激素或酶分泌失调?”
言非凡没有评价余北桦的回答,而是吩咐道:“清理一下脂肪粒,缝合包扎。”
“之后,带他去做基因检测,查看一下是否存在CYP27A1基因缺失或变异。”
余北桦轻哦了一声,瞬间反应了过来,确认的问道:“老师,你这是怀疑他得了脑腱黄瘤病?”
脑腱性黄瘤症是一种相当罕见的,先天脂质代谢异常疾病。
它是由于身体的CYP27A1基因的缺损或变异,导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生各种病变。
这种疾病多数是由于遗传基因缺陷造成的,病程发作相当缓慢。
这种疾病在我国属于零星出现的罕见病例,而且症状表现多样,经常被误诊为其他疾病。
再加上其缓慢发作的病情,其临床诊断周期可以长达二十年左右。
这种罕见病不同的年龄层身上,症状表现也会有较大的不同。
少年至青年型患者身上,比较易于识别的,也算是标志性的特征,就是容易在手及手肘伸肌、膝盖及脖子等肌腱位置,出现脂肪堆积的黄瘤。
因为这种黄瘤,不痛不痒,往往堆积到了相当大的程度,才会被患者或医生察觉。
这种疾病的中后期,成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。
比如,非典型帕金森氏症,智能迟缓或痴呆,癫痫等等。
言非凡注意到正在清理跟腱脂肪粒的余北桦,有些欲言又止。
他语带不悦的说:“有什么想问的,直接说,别吞吞吐吐的。”
余北桦赶紧的开口道:“老师,根据我之前看过的一些资料,脑腱性黄瘤症患者好像没有出现过视觉和听觉不同步的现象啊?”
言非凡沉声道:“不要拘泥于书本上的记录,没出现过,不代表就没有。”
“作为一种基因缺陷罕见病,供我们研究的病例样本数,本就严重不足。”
“还有,代谢不了的脂肪堆积在大脑,导致大脑退出现化性症状,为什么就不能引发视觉和听觉的不同步症状?”
余北桦受教的点点头。
这时,汤文才的父亲逮住机会,开口问道:“言医生,言医生,这个脑腱黄瘤症是什么病?好治吗?”
“汤先生,这是一种基因缺陷疾病……”
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